XXVII Международный конкурс научно-исследовательских и творческих работ учащихся

Старт в науке

Генетические и экологические факторы развития сахарного диабета

• Авторы
• Руководители
• Файлы работы
• Наградные документы

Казакова С.Р. 1

---

1ГБОУ школа 639, 10 А

Савелова М.А. 1

---

1ГБОУ школа 639

Работа в формате PDF

1.7 MB

Автор работы награжден дипломом победителя I степени

Диплом школьникаСвидетельство руководителя

ВВЕДЕНИЕ

«Здоровье – есть величайшая ценность человека»

Гиппократ (ок. 460 — ок. 370 до н.э.)

«Ваш образ жизни управляет вашим генетическим риском»

В настоящее время сахарный диабет является международной проблемой и одним из самых прогрессирующих неинфекционных заболеваний. На сегодняшний день, до сих пор неизвестен механизм его развития. Данное заболевание может возникнуть у любого человека. На протяжении жизни сахарный диабет может стремительно развиваться, снижать качество жизни и её продолжительность.

Однако современная наука всё же определяет сахарный диабет как заболевание, этиология которого основана на сложном взаимодействии генетической предрасположенности и факторов окружающей среды. При этом механизмы и характер этого взаимодействия принципиально различаются для двух основных типов заболевания.

• Сахарный диабет 1 типа традиционно рассматривается как аутоиммунное заболевание, при котором наследственная предрасположенность определяет индивидуальный риск, а факторы окружающей среды (вирусные инфекции, особенности диеты в раннем возрасте, гигиенические условия) выступают как запускающие процесс разрушения инсулин-продуцирующих бета-клеток поджелудочной железы.

• Сахарный диабет 2 типа, на долю которого приходится более 90% всех случаев, является наглядным примером «болезни цивилизации». Заболевание происходит под мощным влиянием экзогенных факторов: несбалансированного питания, приводящего к ожирению, хронического стресса и старения.

Изучение в совокупности генетических и экологических факторов развития сахарного диабета помогает бороться с ростом заболевания, тем самым повышая эффективность профилактических мероприятий.

Я выбрала именно эту тему, исходя из тех рассуждений, что у большинства нет представления о том, что в действительности означает сахарный диабет, а также о рисках его возникновения, клинических проявлениях и профилактики.

Сахарный диабет (лат. diabetes mellītus; от греч. diabaino — фонтан или сифон) – это группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы в следствие абсолютной или относительной недостаточности гормона инсулина.

По данным Всемирной Организации Здравоохранения (далее – ВОЗ) имеет место следующее определение сахарного диабета - это серьезное хроническое заболевание, которое развивается, когда поджелудочная железа не вырабатывает достаточно инсулина (это гормон, регулирующий содержание сахара в крови, или глюкозы), или когда организм не может эффективно использовать выработанный им инсулин.

Таким образом, ни гены, ни образ жизни по отдельности не являются достаточной причиной для развития диабета, а работают в совокупности.

Актуальность темы носит комплексный характер:

1. Научная актуальность: раскрытие механизмов взаимодействия генома и среды находится на переднем фоне биомедицинских исследований.

2. Клиническая актуальность: понимание этих механизмов необходимо для ранней диагностики, определения типов сахарного диабета, прогнозирования развития, а самое главное для эффективной профилактики возникновения и развития заболевания.

3. Социально-экономическая актуальность: борьба с глобальной пандемией диабета невозможна без выявления и коррекции управляемых факторов (экологических) у генетически предрасположенных лиц, что является наиболее реальной стратегией для систем здравоохранения.

Исследование генетических и экологических факторов развития сахарного диабета — это не просто академический интерес, а насущная необходимость для улучшения качества жизни миллионов людей во всем мире.

Основная цель данной работы: выявить и проанализировать роль генетических и экологических факторов в развитии сахарного диабета, установить их комплексность.

Гипотеза: предположим, что многие люди слышали о заболевании сахарный диабет, но, скорее всего, не все знают о том, что само возникновение сахарного диабета может быть связано с некоторыми наследственными генами, передающимися из одного поколения в другое и/или с воздействием на человека внешних экологических факторов (например, отсутствие физической активности, неправильное питание) и образа жизни (например, избыток стресса, жизнь в загрязненной окружающей среде). А само развитие сахарного диабета (как 1-го, так и 2-го типа) является результатом не простого суммирования, а сложного взаимодействия генетической предрасположенности и факторов окружающей среды.

В соответствии с поставленной целью и сформулированной гипотезой были определены следующие задачи исследования:

1. Провести системный анализ научной литературы для определения спектра ключевых генетических маркеров.

2. Классифицировать и оценить влияние экологических факторов (образ жизни, окружающая среда). Проанализировать представления о механизмах взаимодействия генетической предрасположенности и факторов окружающей среды в патогенезе сахарного диабета.

3. Оценить распространенность ведущих факторов риска (наследственность, ожирение, характер питания, стресс) при анализе пациентов с сахарным диабетом.

4. Оценить вклад генетических и экологических факторов в риск развития заболевания, определить, какой из компонентов (наследственность или образ жизни) является доминирующим для разных типов диабета в изучаемом исследовании.

5. На основе полученных данных разработать рекомендации по профилактике и ранней диагностике заболевания.

Объект исследования: этиология и патогенез сахарного диабета.

Предмет исследования: взаимодействие генетических и экологических факторов в развитии сахарного диабета 1 и 2 типа.

В соответствии с намеченной целью и поставленными задачами, я применила следующие методы исследования:

1. Изучение литературы и других источников информации;

2. Проведение опроса между пациентами с сахарным диабетом;

3. Определение понятий;

4. Теоретическое обобщение и обобщение изученного материала.

ГЛАВА 1. ТЕОРЕТИЧЕСКАЯ ЧАСТЬ

1.1. Общие сведения о сахарном диабете.

Существует множество определений заболеванию сахарного диабета, но все они связаны безусловно с нарушением секреции (недостатком или полным отсутствием инсулина) и действия инсулина (инсулинорезистентностью), в связи с чем поджелудочная железа начинает работать неправильно: либо прекращает вырабатывать необходимое количество гормона, либо вырабатывает его, но не в нужном качестве.

В 30–50 годах н.э. древнеримский античный медик и философ Аретей Каппадокийский дал первое клиническое описание болезни. Сравнивая болезнь с «прохождением воды по сифону», Аретей дал ей название «диабет» (от греч. «диабайно» — «проходить, протекать»).

Термин «сахарный» (от лат. mellitus — «сладкий, медовый») добавлен в XVII веке британским врачом Томасом Уиллисом.

Первая попытка классифицировать диабет предпринята в 1880 г. французским ученым Лансеро Этьенн – он выделил два типа сахарного диабета: легко поддающийся диетотерапии (diabete gras) и быстро прогрессирующий (diabete maigre).

По мере развития науки и медицины классификация сахарного диабета была пересмотрена в 1965 г. ВОЗ. В 1980 г. вводятся термины «диабет I типа» и «диабет II типа».

1. Сахарный диабет I типа (далее - СД 1)

Известен, как юношеский диабет. Деструкция β-клеток, ведущая к развитию абсолютной пожизненной инсулиновой недостаточности. Развивается при наличии генетической предрасположенности, для реализации которой необходимы факторы внешней среды. Генетическая предрасположенность реализуется не всегда, максимальный риск имеют родственники первой степени родства. Характеризуется острым началом заболевания, быстрым развитием метаболических нарушений. Обычно начинается в детском и подростковом возрасте, но может развиться и во взрослом.

2. Сахарный диабет II типа (далее - СД 2)

Также известен, как инсулиннезависимый и диабет взрослых. Хроническое заболевание, при котором организм не может эффективно использовать инсулин, в достаточном количестве вырабатываемый клетками поджелудочной железы. Различают генетический и приобретенный СД 2. Основными патологическими причинами СД 2 являются резистентность к инсулину, снижение его секреции по сравнению с гипергликемией, дисфункция бетта-клеток поджелудочной железы, нарушение транспорта глюкозы в почках и эффект инкретина. Инсулинорезистентность возникает благодаря мутации гена инсулинового рецептора.

В 1985 г. эти термины вновь упраздняются, поскольку они предполагают доказанный патогенез заболевания, и принимается классификация, основанная на клинических классах: инсулинозависимый (ИЗД) и инсулиннезависимый (ИНЗД) диабет.

Выделяют также специфические формы сахарного диабета:

1. генетические дефекты инсулина и /или его рецепторов;

2. заболевания экзокринной части поджелудочной железы;

3. эндокринные заболевания: синдром Иценко — Кушинга, акромегалия, диффузный токсический зоб, феохромоцитома и др.;

4. диабет, индуцированный лекарствами или химикатами;

5. диабет, индуцированный инфекциями;

6. необычные формы иммуноопосредованного диабета;

7. генетические синдромы, сочетающиеся с сахарным диабетом.

Отдельно выделяют гестационный сахарный диабет - патологическое состояние, характеризующееся гипергликемией, возникающей на фоне беременности у некоторых женщин и обычно исчезающее после родов. Данный тип ассоциирован с рисками для матери и плода (гипогликемия новорожденных), а также повышает риск развития СД2 у матери в будущем.

В научной литературе и клиническом дискурсе иногда неофициально используется обозначение сахарного диабета 5 типа для описания специфической патологии, ассоциированной с избытком кортизола. Диабет, связанный с недостаточным питанием у пациентов. Отмечается меньший уровень секреции инсулина, по сравнению с пациентами, уровень эндогенной продукции глюкозы ниже, а уровень поглощения глюкозы выше в сравнении с пациентами с диабетом 2 типа.

Современная классификация уже отошла от устаревших терминов «инсулинозависимый» (ИЗСД) и «инсулиннезависимый» (ИНСД) диабет, так как пациенты с СД2 на поздних стадиях также могут нуждаться в инсулине, а некоторые формы могут не требовать его. Использование этиологической классификации является более точным и клинически значимым.

Кроме того, дополнительно заболевание сахарного диабета классифицируют:

– по тяжести течения заболевания (по уровню гликемии): легкое течение; течение средней степени тяжести; тяжелое течение.

- по степени компенсации углеводного обмена: фаза компенсации; фаза субкомпенсации; фаза декомпенсаци.

- по осложнениям: диабетическая микро- и макроангиопатия; диабетическая нейропатия; диабетическая ретинопатия; диабетическая нефропатия; диабетическая стопа.

По данным Международной диабетической федерации, в 2021 году во всём мире диабетом страдали 537 миллионов человек в возрасте от 20 до 79 лет. Это составляет 10,5 % мирового населения в этой возрастной группе. По прогнозам, к 2045 году общее число взрослых с этим заболеванием увеличится до 787 миллионов (12,2 % мирового населения). Нарастающая пандемия ожирения и СД 2 типа тесно связаны и представляют основные глобальные угрозы здоровью в обществе.

Диаграмма 1 - Распространенность сахарного диабета в России по данным на 2024 год

Представленная диаграмма характеризует положение распространения заболевания сахарного диабета в целом по России. Как следует из диаграммы самое большое количество человек, которые подвержены высокому риску возникновения и развития заболевания, это прежде всего взрослое поколение с сахарным диабетом 2 типа (люди старше 18 лет).

Диаграмма 2 - Распространенность сахарного диабета за последние 5 лет.

Проанализировав график, можно сделать вывод: с каждым годом распространенность увеличивается примерно на 8%.

Диаграмма 3 - Распространенность СД1 среди разных возрастов в г. Санкт-Петербург

Диаграмма 4 - Распространенность СД2 в возрасте старше 18 лет в г. Санкт-Петербург

1.2. Системный анализ научной литературы: генетические и экологические маркеры сахарного диабета.

Генетические маркеры сахарного диабета.

Исследования выявили наличие на различных хромосомах многочисленных локусов, участвующих в наследственной передаче предрасположенности к сахарному диабету I типа (аутоиммунного), главным из которых является локус IDDM1. Его значимость рассмотрена в работе Чистякова Д.А. и Дедова И.И. [5]. Предрасположенность с высокой степенью риска к развитию СД 1 сочетается с гаплотипами DR3 и DR4. Предрасположенность с умеренной степенью риска сочетается с гаплотипами HLA: DR1, DR8, DR9, DR10. Предрасположенность с низкой степенью риска сочетается с гаплотипами DR2 и DR5. Как показало исследование J. Todd идентифицировано еще 15 различных локусов, но не все имеют одинаковый вклад в семейную предрасположенность к диабету.

Относительно сахарного диабета II типа (полигенного) обнаружено около 20 генов, полиморфизмы в которых являются факторами риска возникновения генетического сахарного диабета данного типа. Рассмотрим ключевые кластеры генов.

Гены функции β-клеток и секреции инсулина.

Ген ABCC8 кодирует рецептор, который представляет собой белок семейства АТФ-связывающих кассетных транспортеров, который может быть ответственен за развитие СД 2. Было установлено, что мутации этого гена связаны с гиперсулинемией.

Ген KCNJ11 регулируют инсулиновую секрецию. Мутация данного гена может привести к изменениям в структуре белка Kir6.2 и способствовать развитию инсулинорезистентности. По результатам молекулярно-генетических исследований уже доказана связь между полиморфными вариантами генов рецепторов мелатонина и развитием СД 2.

Ген HNF1A (Hepatocyte Nuclear Factor 1-Alpha): мастер-регулятор метаболизма и ключевой ген диабета. Ген HNF1A кодирует транскрипционный фактор HNF-1α, который является одним из главных регуляторов экспрессии генов в печени, почках, желудочно-кишечном тракте и, что наиболее важно, — в поджелудочной железе. Мутации в этом гене — наиболее частая причина моногенных форм сахарного диабета (MODY). Выявление мутаций в HNF1A кардинально меняет тактику лечения (перевод на сульфонилмочевину) и прогноз, подчеркивая важность генетического тестирования в современной диабетологии.

Гены действия инсулина и инсулинорезистентности.

Ген действия инсулина и инсулинорезистентности PPARG это ядерный рецептор и транскрипционный фактор, играющий центральную роль в регуляции липидного и углеводного обмена, адипогенеза (образования жировых клеток) и чувствительности к инсулину. Его мутация вызывает повышение концентрации глюкозы в крови и приводит к избыточной массе тела.

Ген IRS1 (Insulin Receptor Substrate 1): ключевой посредник сигнала инсулина и узел инсулинорезистентности. Ген IRS1 кодирует белок Субстрат рецептора инсулина 1 — главный внутриклеточный адаптер и первый пост-рецепторный медиатор сигнала инсулина. Мутации и полиморфизмы в этом гене напрямую связаны с развитием инсулинорезистентности, являющейся краеугольным камнем патогенеза СД2 и метаболического синдрома.

Иные генетические маркеры.

Ген ADIPOQ кодирует белок адипонектин, который поддерживает уровень глюкозы в скелетных мышцах и печени путем повышения чувствительности тканей к инсулину. Исследование полиморфозного локуса G276T этого гена показало, что при наличии гетерозиготного генотипа G276T риск развития СД 2 увеличивается.

Ген HHEX отвечает за дифференцировку определенного ряда органов. У взрослых данный ген ответственен за секрецию соматостанина. Сниженный уровень соматостанина может вызвать снижение выброса инсулина бета-клеток поджелудочной железы. По этой причине, носители полиморфозных вариантов гена HHEX имеют более высокие уровни глюкозы. Кроме того, это классический пример гена предрасположенности к СД2, основное влияние которого связано с регуляцией функции и адаптационной способности β-клеток поджелудочной железы. Его изучение позволило лучше понять биологию развития диабета, подтвердив центральную роль дисфункции β-клеток в патогенезе СД2. Включение маркеров HHEX в полигенные модели помогает идентифицировать группы высокого риска для своевременных вмешательств, направленных на сохранение резерва β-клеток через коррекцию факторов окружающей среды.

Ген UCP2 кодирует белок-регулятор, который:

• защищает клетки от окислительного стресса;

• отрицательно регулирует секрецию инсулина в β-клетках поджелудочной железы;

• служит связующим звеном между избытком питательных веществ, окислительным стрессом и дисфункцией инсулин-секретирующих клеток.

Его полиморфизмы могут влиять на индивидуальную предрасположенность к СД2 и ожирению. Изучение UCP2 подчеркивает важность окислительного стресса и митохондриальной дисфункции в патогенезе сахарного диабета.

Экологические факторы развития сахарного диабета.

Экологические факторы развития сахарного диабета можно классифицировать по степени доказательности и оказания влияния.

К высокому уровню доказательности относят модифицированные факторы образа жизни человека. К таким факторам относятся: питание (нерациональное, употребление кофе, чая, алкоголя); курение; отсутствие физической активности (неподвижный образ жизни). Представим в виде таблицы с обозначением оценки влияния того или иного фактора.

Таблица 5 – Описание экологических факторов развития СД

К среднему, но при этом растущему уровню доказательности относятся факторы непосредственно окружающей среды и раннего развития человека. Рассмотрим эти факторы и их описание в представленной ниже таблице.

Таблица 6 – Описание экологических факторов со средней степенью доказательности

Следует также отметить и некоторые специфические факторы, к которым относятся:

• Вирусные инфекции (энтеровирусы Коксаки В, ротавирус). Например, научно доказано, энтеровирусная инфекция, перенесённая во время беременности или на протяжении жизни ассоциирована с появлением островкового аутоиммунитета и СД1.

• Дефицит витамина D: Иммуномодулирующая роль. Витамин D имеет регулирующую функцию в секреции инсулина, выживании бета-клеток и потоке кальция в бета-клетках поджелудочной железы. Потребление витамина D на ранних этапах жизни снижает риск развития СД 1.

• Раннее введение коровьего молока/глютена: Данные противоречивы, но включаются в некоторые модели риска.

При изучении дополнительных данных научных исследований и в подтверждение своей гипотезы, я выделила следующие.

Ученые медицинского факультета Университета Вашингтона в г. Сент-Луис (штат Миссури) на основании проведенного ими исследования пришли к выводу: каждый седьмой случай заболевания диабетом в крупных городах напрямую связан с загрязнением воздуха. Его результаты опубликованы в специализированном ежемесячнике Lancet Planetary Health, 2 июля, 2018. Руководитель исследования - профессор Зияд Аль-Али. Ученые анализировали данные 903 участников эксперимента. Все пациенты прошли два медицинских осмотра, между диагностикой врачей прошло 10 лет. В итоге за этот промежуток времени у 47 человек развился диабет, а у 337 испытуемых обнаружилось предиабетическое состояние. Загрязнённый воздух ведёт к сокращению выработки поджелудочной железой человека инсулина, а также препятствует высвобождению энергии из глюкозы крови.

Исследования «случай-контроль» консорциумом, принадлежащим Wellcome Trust (2007), является крупнейшим в полногеномном поиске ассоциаций. Выборка насчитывала 14 000 случаев распространённых общих заболеваний. Рассматривалось 7 заболеваний: коронарная недостаточность, сахарный диабет 1-го типа, сахарный диабет 2-го типа, ревматоидный артрит, болезнь Крона, биполярное расстройство и артериальная гипертензия. Размер контрольной группы составлял 3000 человек. Было выявлено 500 тысяч генетических вариаций и 10 генов, обусловливающих предрасположенность к этим заболеваниям.

Благодаря подобным исследованиям можно дать обоснованный прогноз о предрасположенности к заболеванию и выявить биологические основы восприимчивости к болезни для разработки новых стратегий профилактики и лечения.

ГЛАВА 2. ИССЛЕДОВАТЕЛЬСКАЯ ЧАСТЬ.

2.1. Теоретические и практические клинические сведения исследования.

Для постановки диагноза сахарный диабет необходимы результаты следующих анализов: клинический анализ крови; общий анализ мочи; биохимическое исследование крови; глюкозотолерантный тест.

Важнейшими показателями данных анализов являются: уровень глюкозы в крови; инсулин; С-пептид; гликированный гемоглобин; уровень глюкозы в моче.

Таблица 7 - Расшифровка показателей: норма и отклонения.

При проведении исследования я действовала согласно следующему плану:

1. Провела опрос среди знакомых на предмет выявления поставленного диагноза «сахарный диабет» среди их друзей и/или родственников.

2. Осуществила выборку пациентов с имеющимся диагнозом «сахарный диабет».

3. Собрала все необходимые данные и сведения:

- задала пациентам несколько вопросов (провела анкетирование, когда и как могло возникнуть данное заболевание для определения связи и факторов возникновения и развития сахарного диабета), результаты анкетирования в Приложении А,

- осуществила запрос предоставления результатов диагностического исследования (Приложение Б),

- провела анализ собранных данных и сведений на предмет выявления наиболее значимых факторов при установлении диагноза «сахарный диабет»,

- оценила вклад генетических и экологических факторов развития заболевания у пациентов.

Таблица 8 - Краткая характеристика пациентов

Результаты рассмотрения представленных документов для наглядности отразила в таблице 9.

Таблица 9 - Исследование клинических документов пациентов с СД.

2. 2. Результаты и обсуждения исследования.

Проанализировав данные пациентов и показатели их анализов, изучив теоретические сведения я подтвердила свою гипотезу относительно того, что генетические и экологические факторы имеют между собой прямую неразрывную связь. В форме таблицы представила результаты исследования.

Таблица 10 – Результаты исследования

В исследуемой популяции (пациенты 2,4) доминирующим компонентом риска развития при высокой степени наличия генетической предрасположенности (причем, не обязательно от родственников 1 степени родства) развитие сахарного диабета подкрепляется такими экологическими факторами, как хронический стресс и малоподвижный образ жизни. Генетическая предрасположенность модулирует индивидуальную восприимчивость к образу жизни, но не является ведущей причиной в общем.

Относительно пациентов 1,3 при отсутствии предрасположенности, движущим рычагом развития является хронический стресс, а также безусловно развитие детерминировано генетической предрасположенностью.

Факторы окружающей среды (вирусные инфекции, стресс, неподвижный образ жизни) всё-таки играют роль триггеров, запускающих аутоиммунный процесс, а также самостоятельный популяционный вклад в развитие данного заболевания.

2. 2. Разработанные и предлагаемые рекомендации по профилактике и ранней диагностике заболевания СД.

Рекомендации по профилактике разумно разделить по типам сахарного диабета.

Профилактика сахарного диабета II типа (наиболее эффективная и управляемая форма заболевания). Здесь можно повлиять на 80-90% случаев, так как ключевой фактор всё-таки — образ жизни.

1. Управление стрессом и здоровый сон. Данное мероприятие поставлено на первое место в связи с темпом жизни в настоящее время. Исследование данный фактор подтверждает.

Стресс повышает уровень кортизола, который увеличивает уровень глюкозы в крови. Необходимо по возможности оградить себя от стресса, либо воспринимать ситуации более спокойно. При этом можно воспользоваться в части профилактических методов – курсовое прохождение поддерживающими витаминными препаратами группы В в совокупности с магнием.

Хронический недосып (<7 часов) нарушает баланс гормонов голода (лептина и грелина), ведет к перееданию и инсулинорезистентности.

2. Контроль веса — должно являться также приоритетом. Даже потеря 5-7% от исходного веса (например, 5-7 кг при весе 100 кг) снижает риск диабета на 58%.

Методика контроля предлагается следующей. Рассчитайте свой Индекс Массы Тела (ИМТ = вес (кг) / рост (м)²). ИМТ должен быть менее 25. Особенно важно уменьшать объем талии (так как это является риском абдоминального ожирения): объем талии < 94 см для мужчин, < 80 см для женщин.

3. Рациональное питание (не диета, а именно система).

Уберите «сахарные» углеводы, которые содержатся в первую очередь в сладких газировках, пакетированных соках, выпечке, конфетах, молочном шоколаде. Читайте этикетки с составом продуктов — сахар может скрываться под разными названиями (например: сироп, патока, декстроза и т.д.).

Сделайте ставку на клетчатку. Овощей должно быть в ежедневном рационе не менее 400-500 г. Кроме того, обратите внимание и на цельнозерновые продукты (гречка, бурый рис, овсянка, цельнозерновой хлеб), бобовые, зелень, это очень важно для стабильной работы организма и контроля качества. Клетчатка замедляет всасывание глюкозы.

Выбирайте правильные жиры: авокадо, орехи, семена, оливковое, льняное масло. Ограничьте жирное мясо, трансжиры, фастфуд следует убрать вообще.

Необходимо употреблять белок в каждый прием пищи: рыба, птица, яйца, творог, тофу.

Практическое правило, которое из покон веков работало: «Половина тарелки — овощи, четверть — белок, четверть — сложные углеводы».

4. Регулярная физическая активность (150+ минут в неделю).

Здесь в силу нынешней загруженности и темпа жизни безусловно это не означает ежедневное посещение спортзала. Но можно, к примеру, рассмотреть возможность добираться до места учебы, работы, а даже детского сада путем применения быстрой ходьбы, езде на велосипеде. Дополнительно посещать спортивные секции или просто ходить в бассейн на плавание, а летом - работать в саду.

Эффект: не заставит вас ждать. Мышцы потребляют глюкозу без инсулина, повышая чувствительность к нему. Эффект длится до 48 часов после тренировки.

5. Регулярные проверки (особенно для группы риска).

Кто в группе риска: возраст старше 45 лет, люди с избыточным весом, люди, имеющие наследственность (родители/братья/сестры с диабетом), люди с низкой активностью, в случаях, когда имеется гестационный диабет в анамнезе, люди, страдающие сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Необходимо проверять раз в 1-3 года: гликированный гемоглобин (HbA1c) или глюкозу крови (натощак). Это позволяет выявить преддиабет (состояние, когда сахар уже повышен, но диабета еще нет) и вовремя принять меры.

6. Отказ от вредных привычек.

Курение повышает инсулинорезистентность и риск сердечно-сосудистых осложнений.

Алкоголь в больших дозах токсичен для поджелудочной железы и очень калориен.

Как помочь родным (особенно пожилым родителям)?

Прежде всего принять их такими какие они есть. Не читать нотации, а вовлекать: предложите совместные прогулки, готовьте вместе полезные блюда, подарите абонемент в бассейн.

Купите глюкометр и научите пользоваться, если есть риск. Самоконтроль — мощный мотиватор.

Обсуждайте результаты их анализов. Сходите вместе к терапевту или эндокринологу для консультации.

Профилактика сахарного диабета I типа.

К сожалению, надежных методов первичной профилактики для широкого круга людей не существует, так как точные триггеры аутоиммунного процесса до конца не изучены. Однако есть можно представить рекомендации для семей с высокой генетической предрасположенностью (например, если один из родителей или оба уже имеют СД1).

1. Профилактика вирусных инфекций: соблюдение гигиены, закаливание.

2. Достаточный уровень витамина D. Имеются исследования о его роли в модуляции иммунитета. Необходимо периодически проверять показания уровня витамина D, при недостатке проходить курсы лекарственными препаратами, в северных регионах с недостатком света необходимо употреблять поддерживающую дозу витамина.

3. Наблюдение у специалиста. В случае высокой генетической предрасположенности можно обсудить с эндокринологом возможность участия в скрининговых исследовательских программах, которые направлены на раннее выявление аутоантител у родственников больных СД1. Это позволяет отслеживать состояние, но не предотвратить болезнь.

4. Грудное вскармливание. Рекомендуется как можно дольше (минимум до 6 месяцев) и отказ от раннего (до 4 месяцев) введения прикорма, особенно глютена и коровьего молока.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Проведенное комплексное исследование генетических и экологических факторов развития сахарного диабета подтвердило гипотезу о том, что этиология заболевания представляет собой результат не простого суммирования, а сложного взаимодействия наследственной предрасположенности и факторов окружающей среды. Механизмы и доминирующие компоненты этого взаимодействия могут различаться для основных типов диабета, что имеет значение для разработки профилактических стратегий.

• Роль генетики: наследственная предрасположенность, определяемая как семейным анамнезом, создает индивидуальную восприимчивость.

• Роль среды: факторы окружающей среды (вирусные инфекции, стресс, малоподвижный образ жизни) выступают в качестве необходимых триггеров, запускающих аутоиммунный процесс у генетически предрасположенных лиц, а также могут выступать самостоятельным провоцирующим фактором, усиливающим риск возникновения и развития сахарного диабета.

Научно-практическая значимость и перспективы:

Результаты работы позволяют перейти от общих представлений к конкретным действиям:

• Для системы здравоохранения: обоснована необходимость перехода от всеобщего к скринингу на сахарный диабет, фокусируя ресурсы на группах максимального комбинированного риска (стресс/малоподвижный образ + отягощенная наследственность). Кроме того, актуально целенаправленное наблюдение за родственниками больных.

• Для профилактики: следует применять двухуровневая модель профилактических вмешательств. Первичная профилактика сахарного диабета должна быть агрессивной и нацеленной на коррекцию модифицируемых факторов риска (программы психологической помощи населению, повышения физической активности), особенно у лиц с высокой степенью риска. 

• Для персонализированной медицины: исследование подтверждает, что будущее диабетологии лежит в области генетического профилирования риска с необходимостью разработки индивидуальных превентивных рекомендаций по образу жизни.

Общий вывод.

Сахарный диабет, в своем эпидемическом масштабе, является не столько генетической судьбой, сколько следствием несоответствия между сформированным генотипом и современным образом жизни. Дальнейшие усилия должны быть сосредоточены на интеграции генетических данных в клиническую практику для реализации концепции рабочей профилактики, способной остановить глобальную пандемию диабета.

Список используемых источников

1. Балаболкин М.И., Дедов И.И. Генетические аспекты сахарного диабета // Программные доклады по проблеме «Сахарный диабет в 21 веке», эндокринологический научный центр РАМН, Москва. - https://cyberleninka.ru/article/n/geneticheskie-aspekty-saharnogo-diabeta-1

2. Володагин М.В. Научное обоснование организационно-медицинских мероприятий по повышению эффективности динамического наблюдения за состоянием здоровья пациентов с сахарным диабетом // Автореферат диссертации на соискание ученой степени кандидата медицинских наук, Москва. – 2022.

3. Водолагин, М.В. Оценка влияния медико-социальных факторов на приверженность пациентов с сахарным диабетом к модификации образа жизни / М.В. Водолагин, Н.В. Эккерт, В.В. Козлов // Siberian Journal of Life Sciences and Agriculture. – 2021. – Т.13(5). – С. 247-263.

4. Голикова Т.А., Камкин Е.Г., Каракулина Е.В. Проект распоряжение правительства Санкт-Петербурга об утверждении Региональной программы Санкт-Петербурга «Борьба с сахарным диабетом до 2025 года» //http://zdrav.spb.ru/media/filebrowser/проект_распоряжения_правительств_спб_по_региональной_программе_сд.pdf

5. Дедов И.И., Чистяков Д.А. Сахарный диабет. – 1999, 3(4), 52-56.

6. Дедов И.И., Кураева Т.Л., Петеркова В.А., Щербачева Л.Н. Сахарный диабет у детей и подростков. — М.: Универсум Паблишинг, 2002. — 391 с.

7. Зеленова О.В. Клинико-экономический анализ различных стратегий профилактики сахарного диабета 2 типа / О.В. Зеленова, М.Ф. Калашникова, Е.А. Крекнина и др. // Современные проблемы здравоохранения и медицинской статистики. – 2020. – Т. 3. – С. 275-295.

8. Каракушикова А.С., Шортанбаев А.А. Ассоциации антигенов системы HLA первого класса у больных сахарным диабетом 1-го типа. // Современные подходы к диагностике и лечению в медицине: иммунологические и биохимические методы исследования: Матер. II Респуб. науч.-практ. конф. —Алматы. — 2001. — С. 28-29

9. Климонтов В. В., Солдатова Г. С. Профилактика сахарного диабета. Новосибирск: РИЦ НГУ, 2014. 47 с.

10. Максимов А.Ю., Ширинкина А.С. Генетические факторы предрасположенности к сахарному диабету 2 типа // Вестник пфиц, Москва. – 2020.

11. Титович Е.В., Кураева Т.Л., Иванова О.Н., и др. Прогнозирование сахарного диабета 1 типа в семьях больных (проспективное 16-летние наблюдение). Акцент на будущее // Сахарный диабет. - 2014. - Т. 17. - №3. - C. 83-89

12. Хитарьян А.Г. Сахарный диабет 2 типа – симптомы и лечение // Сайт «Проболезни», Москва. – 2023.

13. Уэйд Н. На заре человечества: неизвестная история наших предков / пер. с англ. М.: Альпина нон-фикш, 2017. 408 с

ПРИЛОЖЕНИЕ А

Анкетирование

Диалог с пациентом 1.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Второй.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Нет.

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- Особо выраженных симптомов сахарного диабета я не замечала, иногда была сильная жажда. После сдачи клинического анализа крови, оказалось, что у меня повышенный уровень глюкозы. Я обратилась к врачу, и он поставил мне диагноз сахарный диабет 2 типа.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

- Я стараюсь поддерживать хорошую физическую форму, выпивать достаточное количество воды в день, чтобы компенсировать жажду, принимаю препараты, которые бесплатно выдает государство по льготе.

Диалог с пациентом 2.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Первый, инсулинозависимый.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Да, у бабушки по папиной линии (приобретенный) и у дедушки по маминой линии (так же приобретенный).

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- У меня было полусонное состояние, ночью могла вставать по 2-3 раза попить воды из-за сильной жажды, после нескольких шагов была отдышка и аритмия, сердце очень быстро билось в совершенно неожиданные моменты, была быстрая потеря веса, я очень похудела. Я находилась до того в ужасном состоянии, что меня увезли в реанимацию на скорой и диагностировали сахарный диабет.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

- Я довольно легко привыкла к этому образу жизни. Просто надо делать уколы и мерять сахар, у меня всегда с собой все необходимое. Все необходимые медикаменты выдает эндокринолог раз в три месяца (инсулин, шприцы, полоски для глюкоментра, либра, глюкоген). Из сильных изменений только то, что появился минимальный режим, так как питание надо контролировать, есть в определенное вредя и записывать, что ты съела и когда

Диалог с пациентом 3.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Первый, инсулинозависимый.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Нет.

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- Его обнаружила моя мама, когда мне было 2 года. Я тогда перенесла инфекционное заболевание, первый раз пошла в детский сад и испытала сильный стресс из-за незнакомой обстановки. Через несколько месяцев после этого я была постоянно в сонном состоянии, как выяснилось позже, в шаге от сахарной комы. Но врачи не хотели ставить диагноз. После того, как мое состояние ухудшилось и сопровождалось сильной жаждой, усталостью и сухостью во рту, мы повторно обратились к врачам и мне поставили диагноз инсулинозависимый диабет 1 типа.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

- Моя жизнь сильно поменялась после этого. Мы приобрели дорогостоящую инсулиновую помпу, с помощью которой можно контролировать уровень сахара в крови. Так же я начала контролировать питание и принимать препараты.

Диалог с пациентом 4.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Второй.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Да, у моей бабушки был приобретенный сахарный диабет 2 типа.

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- В один момент я заметила ухудшение своего состояния. У меня были постоянная жажда и зуд. После сдачи клинического анализа крови я обратилась к врачу и мне поставили диагноз сахарный диабет 2 типа.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

- Я начала контролировать питание, следить за своей физической формой и принимать препараты.

Диалог с пациентом 5.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Второй.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Нет.

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- Его выявили после сдачи клинического анализа крови. Я инвалид 2 группы, у меня достаточно проблем со здоровьем, симптомов сахарного диабета я не замечала, разве что были набор веса и усталость.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

- Сильных изменений не произошло. Я стала контролировать питание и принимать таблетированные препараты.

Диалог с пациентом 6.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Второй.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Нет.

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- После сдачи клинического анализа крови. У меня высокое давление и проблемы с сердцем, поэтому я не замечала явных симптомов сахарного диабета. Могу предположить, что сильная усталость была из-за него.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

-У меня был стресс, когда врач назначил диету. Но потом, когда диета стала не такой жесткой, я привыкла. Я начала принимать препараты, сахар в крови вернулся в норму.

Диалог с пациентом 7.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Второй.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Нет.

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- После сдачи клинического анализа крови. Из симптомов у меня были ожирение, чувство постоянного голода, жажда, зуд и сбитый режим сна.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

- Я принципиально отказываюсь принимать препараты и обследоваться, т.к. не хочу следовать строгой диете. Из-за этого мое состояние в разы ухудшилось.

Диалог с пациентом 8.

- Какой тип сахарного диабета вам диагностировали?

- Второй.

- Есть ли у вас родственники с данным заболеванием?

- Нет.

- Как вы обнаружили сахарный диабет?

- После сдачи клинического анализа крови. У меня были плохое самочувствие, сильная слабость, жажда и жар.

- Как поменялась ваша жизнь после обнаружения сахарного диабета?

- Так как я соблюдаю строгую диету уже много лет и принимаю необходимые препараты, я не скажу, что сахарный диабет мне сильно ухудшает жизнь.

ПРИЛОЖЕНИЕ Б

Результаты клинических исследований, предоставленных пациентами.

Пациент 1

Пациент 2

Пациент 4